糖原累积病是先天性酶缺陷造成糖原代谢障碍的疾病。除磷酸化酶激酶缺陷者为X连锁隐性遗传外，其余都为常染色体隐性遗传。本病可分为12种类型，但其共同的生化特征为糖原贮存异常，以肝、肌肉、肾为主，少数为糖原贮存量正常或糖原分子结构异常。
糖原累积病I型：系肝糖原累积病中最常见。病因与发病机制 1.由于肝、肾组织细胞内缺乏葡萄糖-6-磷酸酶，不能将6-磷酸葡萄糖分解成葡萄糖为机体所利用，导致患儿空腹时低血糖。
2.6-磷酸葡萄糖的累积促进糖原合成，过多的糖原积聚在肝、肾，使其增大，以肝大为主。
3.肝糖原积聚使血糖不能转化为糖原而转变成脂肪，导致患儿肥胖。
4.糖原利用障碍，体内能量正常来源不足，使脂肪分解增强，酮体增加，产生酮尿。蛋白质分解增强导致生长发育障碍。
5.增多的6-磷酸葡萄糖通过无氧酵解使血中乳酸增加。
6.因血中酮体和乳酸增加易出现酸中毒，慢性酸中毒可致骨质疏松。又因酮体经尿排出，并竞争性阻碍尿酸排出，日久引起痛风。
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